Показано, что у человека отсутствуют критические клеточные процессы - СТРОИТЕЛЬСТВО. ПРОМЫШЛЕННЫЕ ПОЛЫ
24.10.2021

Показано, что у человека отсутствуют критические клеточные процессы

Пациенты с уникальным клеточным заболеванием помогают исследователям лучше понять ряд осложнений со здоровьем.

Впервые исследователи из Университета Ньюкасла в Великобритании определили группу пациентов с неврологическими заболеваниями, у которых отсутствует критический клеточный процесс, называемый аутофагией . Работа опубликована сегодня в Медицинском журнале Новой Англии .

Эти пациенты дают уникальное представление о роли аутофагии в физиологии человека, которая может иметь важное значение для исследований и лечения многих состояний, включая нейродегенерацию и рак.

Аутофагия

Многие клетки нашего тела, например те, которые составляют наш мозг, должны прослужить всю жизнь. Для этого наши клетки разработали способы защиты. Это включает в себя процесс, называемый аутофагией, что буквально означает «самопоедание», когда поврежденные компоненты собираются вместе и удаляются из клетки.

Этот процесс очень важен для правильного функционирования организма, поскольку накопление повреждений в клетках связано с несколькими заболеваниями, включая деменцию.

Аутофагия также является способом, используемым клетками для поддержания уровня питательных веществ, и долгое время считалась важным процессом, основанным на предыдущих исследованиях на генетически модифицированных мышах, у которых отсутствует аутофагия и которые умирают в течение 24 часов после рождения. Точно так же считалось, что отказ пути аутофагии у людей означает, что люди не могут выжить.

В ходе исследования исследователи обнаружили, что в пяти семьях изменение ключевого гена, необходимого для аутофагии, вызывает очень специфическую форму неврологического заболевания. В исключительных обстоятельствах оказывается, что эти пациенты могут дожить до зрелого возраста, несмотря на дефектную аутофагию, и именно эту группу исследователи определили.

Используя современные технологии секвенирования ДНК, исследователи идентифицировали вызывающие заболевание изменения последовательности в гене ATG7 у 12 пациентов с неврологическими заболеваниями из пяти семей.

Анализ образцов пациентов, проведенный командой из Ньюкасла и коллегами из Хельсинки, показал, что мутации вызвали уменьшение или полную потерю белка ATG7. За этим последовали дальнейшие исследования на мышах и дрожжевых клетках, подтвердившие серьезный дефект аутофагии.

Роб Тейлор – профессор митохондриальной патологии в Университете Ньюкасла, руководитель высокоспециализированной митохондриальной диагностической лаборатории NHS в Ньюкасле и клинический консультант в Фонде NHS больниц Ньюкасла-апон-Тайна и старший автор исследования. Он сказал: «Это открытие бросает вызов пониманию того, что люди не могут выжить, если их клетки полностью не в состоянии осуществлять аутофагию. Изучая пациентов, несущих генетические изменения в конкретном гене аутофагии, мы узнали о решающей роли аутофагии в развитии мозга и о том, что это может адаптироваться к потере ключевого компонента ».

Пациенты были разбросаны по всему миру, их семьи были идентифицированы в Великобритании, Франции, Швейцарии, Германии и Саудовской Аравии. Семья из Великобритании с северо-востока Англии была идентифицирована программой диагностического секвенирования, финансируемой The Lily Foundation, ведущей благотворительной организацией Великобритании по борьбе с митохондриальными заболеваниями и крупнейшим благотворительным фондом митохондриальных исследований в Европе. Этот проект по секвенированию, разработанный при поддержке Университета Ньюкасла, успешно обеспечил генетический диагноз для> 70% набранных семей.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *